假如你或家人出现了疑似Smith-Lemli-的症状，基因检测可以帮助明确病因。以下是嘉定居民需要了解的关键信息。
症状表现
- 面容特殊，如小头、眼睑下垂、鼻孔上翻。
- 明显的生长迟缓和智力发育落后。
- 喂养困难，婴儿期吸吮和吞咽能力弱。
- 第二、三脚趾并趾，是较有特征的体征。
- 男童可能出现生殖器发育异常。
- 存在行为问题，如易怒、多动或自闭倾向。
- 可能出现先天性心脏病或腭裂。
关于Smith-Lemli-Opitz 综合征
当婴儿出生后出现喂养困难、面容特殊和明显发育迟缓时，这可能提示一种名为Smith-Lemli-Opitz综合征的先天性疾病。这种疾病源于身体无法正常合成胆固醇，从而影响多个系统的发育。作为一种罕见的遗传病，它对孩子未来的生长、智力和健康可能产生深远影响。尽早明确原因，有助于及时启动针对性的支持和管理，从而改善孩子的生活质量。
遗传方式
这是一种常染色质隐性遗传病。意味着孩子需要从父母双方各继承一个DNA变异基因才会发病。父母通常只是无症状的携带者。如果家庭中有一个患病孩子，父母每次生育都有25%的概率再生出患儿。明确基因诊断后，可通过遗传信息解读了解隐患，未来生育时可考虑进行胚胎植入前遗传学检测或产前诊断来防控。
检测能带来什么帮助
- 症状常与其他疾病重叠，仅凭表象易误诊。
- 基因检测能锁定DHCR7等致病基因，提供确切诊断。
- 明确病因是进行针对性健康管理和营养支持的基础。
- 帮助评价家族中其他成员或未来生育的遗传风险。
- 为家庭提供清晰的遗传咨询，解答“为什么是我家孩子”的困惑。
- 避免不不可或缺的其他检查，节省所需时间和精力。
在哪里可以做
这项检测通常采用全外显子组测序技术，能全面筛查相关基因。您只需提供孩子（或疑似者）的静脉血或口腔抹片样本。若父母一同检测（家系剖析），能提升解读准确性。检测周期通常为4-6周。该项目为自费，单人检测收费约为3500元，家系（父母子三人）费用约为8800元。您在嘉定当地合作机构即可采样，或通过邮寄样本做完。
嘉定Smith-Lemli-Opitz 综合征机构推荐
上海嘉定万核医学检测中心
地址: 上海市嘉定区封周路659号
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近上海大学嘉定校区, 南翔印象城MEGA旁, 轨交11号线南翔站附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（279条评价 5星好评96% 4星好评1% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
上海其他Smith-Lemli-Opitz 综合征机构：
大家都在问
问: 我查出来是携带者，但我爱人没查，孩子还会得病吗？
不一定。孩子患病需要同时从父母双方各继承一个致病突变。如果您是携带者，但您的爱人检测后确认不是同一基因的携带者，那么孩子最多只会是像您一样的健康携带者，不会发病。因此，明确您爱人的携带状态至关重要。
问: 它和普通的发育迟缓有什么区别？
根本区别在于病因。普通发育迟缓可能由多种非遗传因素（如早产、围产期缺氧）或未知原因引起。而本病有明确的单一遗传病因（DHCR7等基因突变），并伴有特征性的内分泌/胆固醇代谢问题，以及可能的多发畸形。明确诊断才能进行针对性治疗（如补胆固醇）。
问: 这个病的遗传概率，男孩和女孩一样吗？
完全一样。因为致病基因DHCR7位于常染色体上，而非性染色体。所以遗传和发病的概率与孩子的性别无关，男孩和女孩的患病风险是均等的。
问: 如果二胎想避免这个病，有什么办法吗？
如果父母双方已确认为携带者，在自然怀孕后，可以通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）检测胎儿的基因状态。另外，也可以考虑借助第三代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行遗传学筛查，选择不携带两个致病突变的胚胎进行移植，从源头上避免。
问: 如果检测结果正常，是不是就能完全排除这个病了？
不能完全排除，但概率极低。全外显子检测对已知相关基因的检出率很高。如果检测结果未发现致病变化，且孩子的临床表现也不典型，医生可能会考虑其他诊断。如果临床表现高度指向该病，即使基因结果为阴性，医生也可能建议进行更深入的检测或临床随访观察。
问: 史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征到底是个什么病？
这是一种由于基因突变导致身体无法正常合成胆固醇而引发的遗传病。胆固醇是构成细胞膜和合成多种激素（如性激素）的关键原料，因此合成障碍会影响多个系统，尤其是神经系统和内分泌/性发育。它不是后天获得的，而是从父母那里遗传的基因变化导致的。
问: 费用是一次性付清吗？有没有分期付款？
目前需要在检测开始前一次性付清费用。我们暂未提供分期付款的服务。您可以通过线上支付、银行转账等方式完成付款。付款成功后，检测流程便会正式启动。
